大连泛实体瘤组织188基因检测
临床应用
指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估
样本类型
组织+血液(白细胞)
检测方法
NGS高通量测序
报告周期
10-15个工作日
价格
5850元
适用人群
泛实体瘤188基因检测(5850元)覆盖SNV/INDEL/CNV/FUSION四种突变类型，为任何实体瘤患者提供靶向+免疫+化疗全面评估，阴性结果同样避免试错成本。
适用人群
- 原发灶不明(CUP)患者，急需分子指纹指导治疗方向
- 罕见瘤种患者(如肉瘤、神经内分泌瘤)，无专用单癌种panel可查
- 多原发肿瘤患者，需一次性全面评估各瘤种驱动基因
- 预算适中但不愿遗漏靶点，追求比600+基因更经济的综合方案
- 晚期患者考虑临床试验入组，需完整分子谱筛选靶向/免疫机会
- 已接受标准治疗但效果不佳，希望寻找新机制耐药突变
检测内容
本检测采用高通量测序(NGS)技术，针对泛实体瘤患者设计188个基因的靶向测序panel。覆盖驱动基因(约40个，如EGFR、ALK、ROS1、KRAS、BRAF、HER2、MET)、抑癌基因(约30个，如TP53、RB1、PTEN、APC、CDKN2A)、HRR基因(约15个，如BRCA1/2、PALB2、ATM、ATR)、MMR基因(约5个，如MLH1、MSH2、MSH6、PMS2、EPCAM)、信号通路基因(约30个，如PIK3CA、AKT、mTOR)等。可同时检测SNV(单核苷酸变异)、INDEL(插入缺失)、CNV(拷贝数变异)、FUSION(融合基因)四种突变类型。能发现靶向治疗相关驱动突变、免疫治疗标志物(MSI状态、MMR完整性、HRR缺陷)、化疗敏感性/耐药相关变异，以及胚系遗传风险(需结合对照)。不能发现肿瘤突变负荷(TMB，本panel未报告TMB)、甲基化、非编码RNA、全基因组结构变异；液体活检对CNV和融合检测灵敏度有限，早期低肿瘤负荷可能漏检。
检测流程
检测样本灵活，可选组织/蜡块或血液(液体活检)。血液采样仅需10-20mL外周血，使用专用游离DNA管，无需空腹，在大连指定合作点或上门采血均可。组织样本可为手术切除标本或活检蜡块，常温邮寄即可。全程冷链运输，白细胞同步分离作对照。报告周期约2-3周，在线查询或纸质版寄送，无需反复奔波。
准确性说明
基于NGS平台的188基因panel，在检出的突变区域准确性高(>99%)，尤其对SNV和INDEL。但需注意：液体活检灵敏度受肿瘤负荷影响，晚期患者ctDNA释放多，检出率高；早期或治疗后残留可能假阴性。阴性结果同样有重要临床价值——明确无可用靶向药，避免无效治疗和副作用；如本例79岁肺腺癌患者仅检出一个体细胞突变(无靶向相关)，MSS+MMR完整+HRR阴性，提示免疫/靶向获益有限，应优先标准化疗联合方案。阳性结果可指导对应靶向/免疫用药，并提示耐药监测需求。所有结果需结合影像和病理综合判断，必要时组织活检复核。
详细流程
- 咨询：临床医生评估适应症，推荐泛实体瘤188基因检测
- 开单：在大连合作医院或门诊开具检测申请单
- 采样：组织/蜡块或抽血10-20mL(专用游离DNA管)，无需空腹
- 送检：样本冷链运输至检测实验室，白细胞同步分离
- 实验：NGS文库构建、目标区域捕获、高通量测序(约7-10天)
- 分析：生物信息学分析SNV/INDEL/CNV/FUSION，对照胚系变异
- 报告：生成临床解读报告，包括用药推荐、临床试验匹配
- 解读：临床医生或遗传咨询师解读结果，制定个体化治疗方案
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 我亲戚是罕见肉瘤患者，这个泛实体瘤188基因检测能覆盖吗？
- 可以。肉瘤属于罕见实体瘤，本检测为泛实体瘤通用版，覆盖188个基因，包括驱动基因、抑癌基因、HRR、MMR等通路。对于复杂罕见瘤种，能帮助寻找潜在靶点或临床试验入组机会。但若肉瘤类型特殊（如GIST），专门的肉瘤Panel可能更有针对性。
- 这个188基因检测用的是NGS技术吗？和传统测序有什么不同？
- 是的，本检测核心方法为高通量测序（NGS），能一次性平行检测188个基因的SNV、INDEL、CNV、FUSION四种突变类型。传统单基因测序一次只测1-2个基因，而NGS可以同时检测全部188个基因，覆盖更广，信息更全，尤其适合需要全面评估靶向、免疫、化疗及遗传风险的患者。
- 报告中写‘胚系突变1个，致病0个’，这代表什么？
- 胚系突变是您身体所有细胞都携带的变异，来源于遗传。报告显示检出1个胚系变异，但判定为‘0个致病/可能致病’，说明这个变异目前被认为是良性或意义不明确的VOUS，不增加您或家人的遗传性肿瘤风险。这类变异临床意义有限，通常无需特殊处理。如果家族中有多位亲属患癌，建议咨询遗传专科医生结合家族史综合评估。
- 报告阴性，后续治疗是不是只能盲试化疗了？
- 不一定只能盲试。如果报告显示MSS、MMR完整、HRR阴性，免疫和PARP抑制剂获益有限，但化疗仍是标准方案之一。同时，本检测覆盖188个基因，阴性结果可避免无效靶向药，节省时间和费用。建议结合病理、影像和临床评估，也可考虑液体活检动态监测或入组临床试验。
- 如果检测失败或样本不合格怎么办？
- 若因样本质量（如DNA降解、肿瘤细胞含量不足、溶血等）导致检测失败，我司会第一时间通知您，并建议重新送检。重新送检免收检测费用（仅需承担新的样本采集和运输成本）。若连续两次失败，我们将全额退款。注意：血液样本因肿瘤负荷低导致阴性结果不属于检测失败，属于临床正常结果。
注意事项
- 本检测为泛实体瘤通用版，不适用于血液系统肿瘤(白血病/淋巴瘤)
- 组织样本优先选择近1-2年石蜡块或新鲜活检标本
- 液体活检阴性不能完全排除靶点，尤其早期或低肿瘤负荷
- 检测报告仅供临床参考，用药决策需结合医生综合判断
- 胚系变异仅报告致病/可能致病位点，不确定意义变异不展开
- 如需监测耐药，建议治疗基线检测后定期液体活检随访
- 检测结果不用于健康人群肿瘤筛查，仅限已确诊患者
用户评价 (6条，均分5.0)
陪我爸做检测，用的是他三年前的肺癌手术石蜡块。本以为这么久远可能不行了，但咨询老师评估后说可以尝试。最后真的成功了！不用老人再挨一刀，我们子女心里的大石头放下了。
机构回复
非常理解您作为家属的心情。对于存档多年的样本，我们的实验室会进行严格的质控评估，在技术允许范围内会尽力尝试。很高兴这次能利用旧样本为您父亲免去再次采样的困扰。
对于自费项目来说，价格确实偏高，希望未来能纳入医保或者多一些优惠活动。不过从检测本身来说，流程规范，报告权威，结果也给我们的治疗带来了新思路（发现了罕见的ALK融合）。算是‘贵有贵的道理’吧，如果经济条件允许，还是值得做的。
机构回复
衷心感谢您的认可与建议。我们一直积极推动将更多精准检测项目纳入医保范畴，减轻患者负担。同时，我们也会通过技术进步和规模效应，持续优化成本。感谢您的支持！
陪我爸来做肝癌的检测，进到中心第一感觉就是非常专业和安静。独立的咨询室保护隐私做得很好，流程指引清晰，每个环节都有专人引导，完全没让我爸这个病人感到混乱和疲惫。护士抽血的手法特别轻柔，还一直安抚他情绪。
机构回复
感谢您对我们专业环境和人性化服务的肯定。为每一位患者提供清晰、有序且充满关怀的检测体验，是我们服务的核心。祝叔叔后续治疗顺利！
作为靶向用药参考做的检测。最让我惊喜的是客服的灵活性。我人在外地，原始病理切片在老家医院，客服帮忙协调了两种可行的邮寄方案，并指导老家的家人如何办理借片手续，解决了我的大难题。
机构回复
很高兴我们的服务能切实解决您跨地域的实际困难。我们遇到过很多类似情况，已形成了一套成熟的协助流程。您的满意是我们不断完善的动力！
母亲是卵巢癌患者，我代她咨询。客服人员每次沟通都称呼‘您母亲’，而不是冷冰冰的‘患者’，这种细微之处的尊重让我们家属感觉特别温暖，感觉妈妈被认真对待了。
机构回复
非常感谢您分享这个温暖的细节。我们始终认为，医疗服务的对象是每一个具体的人和家庭。能通过称呼这样的小事传递尊重与温度，我们也很高兴。
我是在多家比价后选择的。虽然单看价格不是最低，但他们经常有一些患者援助活动或者与慈善基金合作，算下来能省不少。我通过合作基金会申请到了一部分补贴，实际支出少了很多。这种能为患者实际减负的举措，值得点赞。
机构回复
谢谢您的支持！我们一直努力通过与各方合作，建立多元化的支付保障体系，尽可能减轻患者的经济负担。让精准医疗惠及更多需要的人，是我们的长期愿景。
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